Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.
Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:
- El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
- El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).
- Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
- El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
- La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
- Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardiacas lo que produce trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) u otras arritmias.
- La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos. Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en dificultad para tragar, bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria), movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
- Epilepsia: se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años. El tipo de crisis epiléptica mas frecuente en estos pacientes son las tónico-clónicas generalizadas.
- Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de los casos.
