Qué es el síndrome de Sanfilippo y cuáles son sus causas

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, (MPS III) es una enfermedad rara, con una baja frecuencia (uno de cada 50.000 nacidos). Es una patología genética, de transmisión autosómica recesiva, es decir, los dos padres deben ser portadores de la enfermedad, y para que el feto la desarrolle debe recibir el gen mutado de cada uno de sus progenitores, lo que se resume en una probabilidad del 25%.

Los primeros signos de la aparición de la enfermedad se dan alrededor de los dos a los seis años de vida. Hasta alcanzar esa edad los niños tienen un desarrollo aparentemente normal, pero a partir de este momento experimentan un retroceso en lo aprendido, sufren de hepatomegalia –aumento anormal del tamaño del hígado–, trastornos del sueño y de conducta, y retraso mental. La esperanza de vida de los afectados suele llegar a la adolescencia, aunque la severidad de la enfermedad es única en cada caso.

El nombre de la patología procede del investigador que la describió en 1962-1963, el Dr. Sanfilippo que, junto a sus asociados, identificó en ocho niños una serie de síntomas que hoy sabemos que la caracterizan como hepatomegalia, incremento de la excreción de heparan sulfato en la orina, o retraso mental.

Causas del síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la ausencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales, que se caracteriza por una degeneración severa del sistema nervioso central.

Los lisosomas son orgánulos que contienen enzimas encargadas de la digestión celular, y cuando nuestro cuerpo carece de alguna de estas enzimas el material que debería degradarse no lo hace y queda acumulado en las células, con el consiguiente efecto devastador para estas y, por ende, para el organismo en general.

En el caso de la MPS III o síndrome de Sanfilippo, la sustancia que se acumula es el heparan sulfato, y la enzima de la que carece la célula depende del subtipo de síndrome que se tenga, ya que se han descrito hasta cuatro subtipos diferentes, clasificados como MPS III A, B, C y D.

Su prevalencia es de de 5 casos de cada 100.000 nacimientos para MPSIII C, 1,4/100.000 para MPS III A en Europa, o 0.2/100.000 para MPS III B en España.