Tratamiento del síndrome de Sanfilippo

Actualmente no existe un tratamiento que cure el síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, (MPS III), aunque un amplio abanico de investigadores en todo el mundo están trabajando en la búsqueda de tratamientos, así como algunos ensayos clínicos que ya han comenzado, por ejemplo en España actualmente están en marcha los de los laboratorios Biomarin, Abeona therapeutics y Esteve, y el laboratorio Lysogene tiene previsto comenzar un ensayo clínico a lo largo del presente año.

Dada la naturaleza de la enfermedad –genética por déficit enzimático–, y el principal órgano afectado –el sistema nervioso central– para que una terapia resulte efectiva debe atravesar la barrera hematoencefálica, lo que puede dificultar el éxito de las investigaciones.

Las principales vías de investigación se centran actualmente en la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático.

Terapia génica para el síndrome de Sanfilippo

La terapia génica es un nuevo tratamiento médico que consiste en modificar la información genética de las células, de manera que con manipulaciones extremadamente medidas se corrigen los defectos de las células enfermas dotándolas de la función deficiente o ausente.

Para Sanfilippo se trata de introducir el gen defectuoso. El gen, vehiculizado por un virus, se introduce en el paciente directamente en el SNC, en el líquido cefalorraquídeo, o por vía intravenosa, en función de la capacidad del virus para atravesar la barrera hematoencefálica. Esta es la base de la terapia génica que se está llevando a cabo en el Hospital de Santiago de Compostela por parte de los laboratorios Abeona Therapeutics y en Barcelona por parte de los Laboratorios Esteve.

Trasplante con células madre para el síndrome de Sanfilippo

Las células madre son células no especializadas que se transforman en diferentes tipos de células especializadas del cuerpo, como musculares, glóbulos rojos etcétera. Con alta multiplicidad, son esenciales para el crecimiento y la reparación de los órganos y tejidos.

Lo más empleado y conocido actualmente es el trasplante con células madre para el tratamiento de enfermedades como la leucemia. En el caso del síndrome de Sanfilippo la terapia consiste en extraer las células madre de la médula ósea y corregir mediante terapia génica la carencia de la enzima. Estas células modificadas se trasplantan nuevamente al paciente. Actualmente se encuentra en estudios preclínicos.

Terapia de reemplazo enzimático

Se trata en este caso de proporcionar la enzima deficiente en el paciente con síndrome de Sanfilippo por medio de administraciones intravenosas periódicas y de por vida, ya que no se corrige la alteración genética.

A pesar de que este tipo de terapia ha resultado altamente efectiva para algunas mucopolisacaridosis como las MPS I, II y VI, en el caso de Sanfilippo la barrera hematoencefálica es uno de los grandes problemas pendientes de resolver.

Actualmente se han modificado las enzimas para aumentar su capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica, así como el uso de diferentes vías de administración, y está en marcha un ensayo clínico, que se está llevando a cabo en Santiago de Compostela por parte de los laboratorios Biomarin Pharmaceutical.

Terapia de reducción de sustrato

La reducción de sustrato consiste en administrar a los pacientes medicamentos que ayuden a degradar el exceso de azúcares acumulados, o a generar azúcares de cadena corta más sencillos de eliminar.

Actualmente no existe un tratamiento que cure el síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, (MPS III), aunque un amplio abanico de investigadores en todo el mundo están trabajando en la búsqueda de tratamientos, así como algunos ensayos clínicos que ya han comenzado, por ejemplo en España actualmente están en marcha los de los laboratorios Biomarin, Abeona therapeutics y Esteve, y el laboratorio Lysogene tiene previsto comenzar un ensayo clínico a lo largo del presente año.

Se han realizado varios estudios al respecto, pero los resultados obtenidos hasta el momento no han demostrado mejora clínica significativa. Se siguen realizando estudios a nivel de investigación básica.

Terapias Paliativas

A pesar de no ser un tratamiento médico o farmacológico, la ausencia de estos hace que las terapias paliativas constituyan, hoy por hoy, el único tratamiento posible para los niños Sanfilippo.

El objetivo principal es retrasar el curso natural de la enfermedad, así como mejorar la calidad de vida de los pequeños pacientes.

Algunas de las terapias que se emplean son:

• Hidroterapia.
• Logopedia.
• Equinoterapia.
• Fisioterapia.

Gracias a estos tratamientos paliativos lo que se consigue es que los niños tengan una mejor calidad de vida, que las funciones adquiridas se mantengan durante más tiempo, que se vaya frenando el curso natural de la enfermedad y, lo más importante, que los pacientes se mantengan en las mejores condiciones de manera que puedan optar a ser candidatos y cumplir los criterios de inclusión que los laboratorios imponen para poder entrar en un ensayo clínico.

El apoyo de las Asociaciones de Pacientes: Fundación Stop Sanfilippo

Otra posibilidad para mejorar la vida de los enfermos y sus familias es acudir a asociaciones de pacientes que hacen visibles las enfermedades raras, dan voz a los afectados y a sus familiares, y ayudan a que la investigación avance, como la Fundación Stop Sanfilippo, cuyo objetivo es ayudar a la investigación de la enfermedad para encontrar un tratamiento.

Es una fundación creada por dos padres de un niño diagnosticado con el Síndrome de Sanfilippo, por lo que su prioridad es la búsqueda de una cura, pero también constituye una herramienta de ayuda a otros padres y niños Sanfilippo para que puedan optar a terapias paliativas, a formación e información sobre el síndrome. Además, es un punto de encuentro y de apoyo psicológico.

De hecho, la Fundación Stop Sanfilippo puede presumir de ser la primera asociación de pacientes que ha logrado financiar el primer ensayo de terapia génica en España. En colaboración con otras nueve asociaciones internacionales de pacientes, la Fundación ha iniciado el primer ensayo clínico con terapia génica para buscar un tratamiento que resulte eficaz contra el deterioro cognitivo que provoca esta enfermedad. La aportación de la fundación española a la investigación de AbeonaTherapeutics con niños diagnosticados ha superado los 1,5 millones de dólares gracias al micro mecenazgo y a la economía colaborativa.