Diagnóstico del síndrome de Turner

En su mayoría, los casos sospechosos de síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).

La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tienen el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Después, los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).

Cuando ya se ha confirmado el diagnóstico de síndrome de Turner, se deben realizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudogándula masculina, es decir lo que hubieran sido los testículos, por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica.

Otras pruebas complementarias para el diagnóstico de Síndrome de Turner son la radiografía de muñeca para calcular la edad ósea, una valoración cardiológica por ecocardiograma para detectar malformaciones, un examen de audición, y una ecografía abdominal y pélvica para valorar malformaciones renales y de los órganos reproductivos.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Turner

Se realiza antes del nacimiento mediante el análisis de células fetales, que pueden conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:

• Una biopsia corial: en esta técnica, las células del feto, provenientes de las vellosidades coriales que originarán la placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la novena y la duodécima semana del embarazo.
• Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una punción a través de la pared del útero para extraer líquido amniótico (en el que flotan células fetales)- entre las semanas 14 y 16 del embarazo.
• Y por último, con la funiculocentesis o punción directa del cordón umbilical, para obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigésima semana de gestación.

A través de un estudio ecográfico puede sospecharse que el feto está afectado de Síndrome de Turner; las anomalías más comunes son higroma quístico (cavidad llena de liquido linfático) en la nuca del feto, presente en el 88% de los casos; hydrops (acumulación anormal de fluido), en el 80%; fémur corto, en el 59% de las pacientes; malformaciones en el corazón, en el 48%; y braquicefalia (aplanamiento de los huesos del cráneo), en un 32% de las afectadas.