Qué es el síndrome de Williams y causas

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Socialmente son desinhibidos, muy entusiastes y excesivamente extrovertidos, algo que puede llegar a causarles problemas de adultos ya que son vulnerables al engaño o bien la gente no sabe muy bien cómo reaccionar con ellos. 

Esta patología fue descrita por primera vez en el año 1961 por el Dr. Joseph Williams, especialista en cardiología y originario de Nueva Zelanda, que junto con su equipo de trabajo describió cuatro casos de pacientes pediátricos con estrechez de la válvula aórtica del corazón, discapacidad mental y ciertas características faciales comunes como frente amplia, ojos muy separados, labios gruesos y nariz de base ancha.

La prevalencia de esta enfermedad según la literatura científica se ha incrementado considerablemente en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos hasta los reportes actuales que hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos. Esto se debe fundamentalmente a que ahora los médicos pediatras y neonatólogos tienen un conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación del ADN en los laboratorios de genética molecular.

El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende de la severidad de las anomalías y del grado de discapacidad intelectual que presente el paciente. Algunos afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de manera independiente, terminar la escuela básica o incluso el bachillerato o la formación profesional. Otros viven en hogares supervisados ​​o en su mayoría con un cuidador.

Los padres pueden aumentar las posibilidades de que su hijo sea capaz de vivir de forma independiente con la estimulación temprana y la enseñanza de habilidades de autoayuda y la inserción precoz a programas educativos individualizados, diseñados para mejorar el desarrollo cognitivo e integral de la persona y aprender a autorregular su excesiva sociabilidad.

¿Por qué ocurre el síndrome de Williams?

Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina (ELN), lo que tiene como consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.

La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente). Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.