Síntomas del síndrome de Williams

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

• 

  Alteraciones cardiovasculares

  • Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
  • Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
  • Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
  • Hipertensión arterial.

• 

  Alteraciones gastrointestinales

  • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
  • Dificultar para deglutir los alimentos.
  • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
  • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
  • Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
  • Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

• 

  Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, cuya severidad es de grado variable.
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Disminución del tono muscular.
  • Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
  • Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
  • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
  • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

• 

  Alteraciones faciales

  • Puente nasal aplanado y nariz respingada similares a las de una persona con enanismo.
  • Boca ancha y labios gruesos.
  • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
  • Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.

• 

  Otras características

  • Genitales pequeños.
  • Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
  • Piel con aspecto envejecido.
  • Tono de voz ronco.
  • Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
  • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
  • Otitis media a repetición.
  • Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
  • Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.
  • Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.