Diagnóstico del síndrome de X frágil

Actualmente el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda a los Comités de Genética de los hospitales hacer pruebas de cribado de portadores para el síndrome de X frágil a las siguientes pacientes:

• Aquellas mujeres con antecedentes familiares del síndrome de X frágil, retraso mental de causa desconocida, retraso del desarrollo o autismo, o para aquellas con insuficiencia ovárica.
• Si una mujer tiene insuficiencia ovárica o unos niveles elevados de la hormona folículo-estimulante (FSH) de causa desconocida antes de los 40 años. La FSH es una hormona segregada por una glándula llamada hipófisis que está en el cerebro. Se encarga de regular la producción de hormonas por el ovario. Su elevación antes de la menopausia puede indicar una disfunción del ovario que en algunos casos puede ser debida a las mutaciones asociadas al síndrome de X frágil.
• Cualquier mujer que solicite el examen independientemente de los antecedentes familiares.
• Todos aquellos pacientes que estén dentro del rango de repeticiones de una premutación X (es decir, con entre 55 y 200 repeticiones de los tres nuecleótidos CGG) deben ser referidos para seguimiento y asesoría genética, así como para discutir el riesgo que pueden tener sus descendencias de heredar un alelo expandido con más de 200 repeticiones y presentar una mutación completa del gen.
• Aquellas mujeres que deseen someterse al diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar embriones libres de enfermedad antes de la implantación en el útero materno.
• Aquellas parejas que son portadoras y durante el embarazo deseen conocer si el feto posee la mutación, a través de la biopsia de vellosidades coriales o mejor aun por amniocentesis o funiculocentesis.

El análisis de elección de las muestras de ADN para esta mutación es la reacción en cadena de la polimerasa o PCR (Polymerase Chain Reaction), que es una técnica que permite la amplificación del ADN en millones de copias que será posteriormente analizado por un equipo de gene-scaning para detectar el gen mutado y el número de repeticiones.