Síntomas del síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es una condición genética causada por una mutación en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. Esta mutación provoca la ausencia o la deficiencia de una proteína llamada FMRP, esencial para el desarrollo normal del cerebro. Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil pueden variar, pero algunos de los más comunes son los siguientes:

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  Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo. El grado de discapacidad intelectual varía, pero generalmente los varones tienen un mayor grado de afectación que las mujeres.
  • Retraso en la adquisición del habla. Los niños con X frágil suelen presentar retrasos en el desarrollo de habilidades motoras y del habla.
  • Problemas en el aprendizaje y con la memoria a corto plazo, habilidades matemáticas y razonamiento abstracto son comunes.
  • Déficit de atención e hiperactividad: la hiperactividad, impulsividad y problemas para mantener la atención son frecuentes, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
  • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y comportamientos y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a estímulos sensoriales como ruidos fuertes, texturas y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

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  Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada y estrecha, orejas grandes y sobresalientes.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Muchas veces, el techo de la boca (paladar) es inusualmente alto y arqueado.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Pies planos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener macroorquidismo, es común encontrar testículos anormalmente grandes, especialmente después de la pubertad.

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  Otros síntomas

  • Dificultades en la alimentación, con reflujo gastroesofágico, vómitos frecuentes, y dificultad para ganar peso durante la infancia.
  • Dificultades para adquirir habilidades en el aseo personal y enuresis.
  • Otitis del oído medio de repetición, sinusitis o disminución de la agudeza visual.

Estas características pueden variar ampliamente en su presencia y severidad, y no todas las personas afectadas mostrarán todos estos signos. Las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar algunos de estos síntomas, aunque generalmente son más leves debido a que tienen dos cromosomas X.