Diagnóstico de la talasemia

La anamnesis (entrevista clínica realizada por el médico sobre los síntomas del paciente) y la exploración física no van a tener gran relevancia a la hora de realizar el diagnóstico de las talasemias, aunque en ocasiones, la existencia de ciertos síntomas (cansancio, fatiga, debilidad) o signos (palidez de la piel, presencia de un bazo o un hígado aumentados de tamaño) tienen que hacernos sospechar que pueda existir alguna enfermedad sanguínea.

La analítica de sangre es la prueba fundamental que permite realizar el diagnóstico de las talasemias. Tras realizar su extracción, se debe enviar una muestra de sangre al laboratorio para ser procesada y analizada. En las talasemias existe anemia (es decir, la hemoglobina está baja), y además los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal. También suelen presentar formas anormales cuando se examinan al microscopio (lo normal es que presenten forma de disco, pero en las talasemias pueden verse glóbulos rojos con diferentes formas).

Otra prueba de laboratorio fundamental es la electroforesis, que se realiza también a partir de una muestra de sangre, donde se observa la presencia de hemoglobina anormal, permitiendo así detectar el problema.

La realización de estudios genéticos también permite diagnosticar algunos tipos de talasemias, siendo especialmente útiles para diagnosticar las talasemias que no producen síntomas (estudios familiares).

Si es preciso o no hacer otras pruebas diagnósticas (radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética…) se decide en función de cada caso y dependiendo de los síntomas que aqueje el paciente, con el objetivo de completar el estudio. Sin embargo son pruebas que no aportan apenas información para diagnosticar una talasemia, puesto que el diagnóstico de ésta se basa en pruebas de laboratorio y no en pruebas de imagen.