La talasemia es una enfermedad de la sangre en la que existe una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas de la hemoglobina, que es la sustancia que transporta el oxígeno a los tejidos.
Especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Actualizado: 22 de septiembre de 2022
Las talasemias se pueden clasificar en tres grupos en función de la cadena de globina afectada: alfa-talasemias, beta-talasemias y beta/delta-talasemias, siendo las dos primeras las más relevantes. La globina es uno de los componentes de la hemoglobina, que es la sustancia que transporta el oxígeno a través de la sangre hacia las diferentes zonas del cuerpo. En función de cual sea la cadena de globina afectada, la talasemia que tendrá el paciente será diferente. Esto es importante en cuanto al pronóstico, ya que mientras algunas talasemias no producen síntomas, otras son incompatibles con la vida y causan la muerte del enfermo.
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Las características más importantes de las alfa y beta talasemias son las siguientes:
Alfa-talasemias
Es la alteración genética más frecuente en la población mundial, siendo especialmente prevalente en Asia y en Oriente Medio. No es común en España. Se producen como consecuencia de la disminución o ausencia de la síntesis de una o varias cadenas alfa de la globina (una proteína de la hemoglobina). La gravedad clínica y la repercusión que tienen la alfa-talasemias sobre el paciente es variable. Las formas clínicas de las alfa-talasemias son las siguientes:
Rasgo silente: el paciente se encuentra bien y no presenta ningún tipo de síntoma o molestia. Solo se diagnostica si se realizan estudios familiares.
Alfa-talasemia menor: existe una ausencia de dos de los cuatro genes de las cadenas alfa. Estos pacientes suelen presentar una anemia moderada. El diagnóstico se realiza mediante una prueba denominada electroforesis. La prevalencia en España de esta forma de alfa-talasemia oscila entre el 0,5% y el 2,5% de la población.
Hemoglobinopatía H: hay una ausencia de tres de los cuatro genes de las cadenas alfa. Estos pacientes presentan un síndrome hemolítico crónico (es decir, sus glóbulos rojos se destruyen de forma muy rápida, por lo que la anemia suele ser muy importante). Se asocia frecuentemente a retraso mental y a aumento del tamaño del bazo. Es una forma muy rara e infrecuente, y se diagnostica la mayoría de las veces en el período neonatal.
Hemoglobina de Bart o hidrops fetalis: existe una ausencia completa de cadenas alfa. Este tipo de alfa-talasemia es incompatible con la vida, produciéndose la muerte del feto dentro del útero materno o poco después del nacimiento.
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Beta-talasemias
Dentro de las beta-talasemias podemos distinguir diferentes formas, siendo las más importantes la talasemia menor y la mayor:
Talasemia sielente o mínima: no produce síntomas. Solo se diagnostica si se realizan estudios familiares.
Talasemia menor o rasgo talasémico: es la forma clínica más frecuente en el área mediterránea, siendo su prevalencia en España del 4% aproximadamente. Se debe a una disminución de la síntesis de cadenas beta. Suele ser asintomática, no produciendo ningún síntoma importante en el paciente. En la analítica de sangre se observa un número de glóbulos rojos normal o aumentado, anemia (hemoglobina baja) y disminución del tamaño de los glóbulos rojos (lo que se conoce en términos médicos como microcitosis). El diagnóstico es posible gracias a la realización de una prueba denominada electroforesis. No precisa tratamiento. El 25% de los hijos de una pareja de talasémicos serán sanos, el 50% tendrán una talasemia menor y el 25% una talasemia mayor.
Talasemia intermedia: en esta forma suele existir una anemia considerable, palidez, ictericia intermitente (coloración amarillenta de la piel) y aumento del tamaño del bazo.
Talasemia mayor o enfermedad de Cooley: es la forma clínica más grave de la beta-talasemia. Es común en ciertas áreas del sur de Europa y en Asia. Se debe a la ausencia de síntesis de cadenas beta, produciéndose un aumento de la formación de cadenas alfa. Las manifestaciones de esta enfermedad no aparecen hasta los seis-ocho meses de edad. Los afectados por esta forma de talasemia presentan aumento del tamaño del bazo (a veces gigante), aumento del tamaño del hígado y alteraciones de los huesos, viéndose especialmente afectado el cráneo. El diagnóstico se realiza mediante una analítica sanguínea (que permite ver alteraciones de la forma de los glóbulos rojos o hematíes) y una electroforesis.
