Tratamiento de la talasemia

En algunos casos la talasemia puede no provocar síntomas y no requerir tratamiento, mientras que en otros sí muestran síntomas y requieren ser abordados. Las diferentes opciones de las que se dispone actualmente para tratar las talasemias son las siguientes:

• Transfusiones de sangre: son necesarias en la talasemia mayor y en algunas formas de talasemia intermedia. Las transfusiones repetidas pueden producir un aumento excesivo de hierro en el organismo, lo cual puede llegar a ser dañino para el paciente. Por eso se desaconseja tomar suplementos de hierro si se están recibiendo transfusiones sanguíneas de forma repetida. Para evitar esta complicación se deben realizar analíticas de sangre periódicas para controlar los niveles de hierro y utilizar, si es necesario, quelantes (sustancias que eliminan el exceso de hierro de la sangre).
• Extirpación quirúrgica del bazo: se realiza solo en aquellos casos con intensa anemia crónica que además se acompaña de aumento del tamaño del bazo. Si el bazo aumenta su tamaño normal puede producir síntomas en el paciente por compresión de otras estructuras del cuerpo que se encuentran próximas a él. Cuando se extirpa el bazo los pacientes disminuyen el número de transfusiones de sangre que requieren.
• Eritropoyetina: también conocida como EPO, es un hormona que facilita la creación de glóbulos rojos. Se reserva para el tratamiento de la talasemia mayor y la intermedia.
• Trasplante de médula ósea: es una opción potencialmente curativa en la talasemia mayor. Tiene una mortalidad del 10% y una supervivencia a los cinco años del 90% aproximadamente. Especialmente útil en niños y pacientes más jóvenes.
• Terapia génica: se encuentra todavía en fase de investigación, pero los resultados obtenidos en pacientes con talasemia para su tratamiento están siendo bastante buenos.

Pronóstico de la talasemia

El pronóstico de las talasemias es muy variable, de tal forma que mientras algunas de ellas no producen síntomas y solo se diagnostican si se realizan estudios familiares, otras producen una afectación tan severa que son incompatibles con la vida, produciendo la muerte de los pacientes afectados.

Hay que tener en cuenta también posibles complicaciones que pueden aparecer en pacientes con talasemia y que empeoran el pronóstico, por ejemplo, aquellas personas que reciben transfusiones de sangre muy frecuentemente pueden acumular una gran cantidad de hierro en el organismo, lo que puede afectar gravemente a órganos como el hígado. Para ello existen remedios terapéuticos como los quelantes.

El consejo genético y la evaluación prenatal pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad a tomar decisiones cuando se planteen tener hijos.