Diagnóstico del síndrome de Marfan

El diagnóstico del síndrome de Marfan se establece fácilmente comprobando que el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación aórtica y extremidades largas y delgadas, junto con determinadas anomalías torácicas. Sin embargo, los pacientes pueden no presentar todas las manifestaciones clínicas.

Es frecuente la confusión con homocisteinemia, de la que puede diferenciarse por el carácter de la luxación del cristalino, la presencia de rubor malar (coloración rojiza en las mejillas), la osteoporosis generalizada, el moderado retraso mental y la positividad en diferentes pruebas (nitroprusiato y homocisteína en orina) típicas de la homocisteinemia.

Para detectar el síndrome de Marfan correctamente se deben realizar las siguientes pruebas:

• Historial que recoja los antecedentes familiares (es importante comprobar si algún familiar tiene el síndrome o ha muerto prematuramente a consecuencia de un trastorno cardiaco o un aneurisma).
• Un examen físico completo.
• Un examen oftalmológico para determinar si existe dislocación del cristalino.
• Un electrocardiograma y un ecocardiograma para evaluar la actividad eléctrica en el corazón y determinar si el corazón y los vasos sanguíneos están afectados. Se pueden realizar también pruebas de imagen como la tomografía computarizada (TAC) y la resonancia magnética (RM) para valorar el estado de la aorta.
• Una resonancia magnética de la columna lumbar puede detectar la ectasia dural.
• Un análisis genético de una muestra de sangre del paciente puede confirmar el diagnóstico de síndrome de Marfan.