El uso de chips genómicos al nacer permitirá predecir enfermedades

El uso de chips genómicos al nacer se convertirá en un método habitual para predecir enfermedades en alrededor de diez años, según han asegurado los expertos reunidos el pasado fin de semana en la jornada Cicerone, organizada por la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en la Casa del Corazón (Madrid).

En este encuentro, los especialistas se han centrado en la gran revolución que las nuevas tecnologías en genética están suponiendo para la cardiología y la medicina en general, consiguiendo, paso a paso, transformarla en predictiva, preventiva, personalizada y participativa, en vez de reactiva, "como viene siendo hasta el momento en la mayoría de los casos", explican.

La genómica, que estudia las mutaciones de nuestros genes, es la tecnología más avanzada. En estos momentos, gracias a ella, ya es posible detectar millones de variaciones genéticas en cada individuo y analizar su asociación con el riesgo de enfermedades cardiovasculares o cualquier otro tipo de enfermedad común.

Utilizando los chips genómicos, la capacidad de predicción de riesgo es muy alta (70%) para las enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, como, por ejemplo, la hipercolesterolemia. Para las demás formas comunes de enfermedad cardiovascular: obesidad, diabetes, etcétera, el conocimiento actual solamente consigue predecir un 10% del riesgo genético.

"Esto se debe a que todavía estamos utilizando cribados genéticos para la identificación de las mutaciones relevantes poco densos (entre uno y dos millones de mutaciones)", detalla el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y director del Laboratorio de Nutrición y Genética de la Universidad de Tufts (Estados Unidos), José María Ordovás.

Estos chips permitirán secuenciar el genoma de cualquier individuo y detectar todas las mutaciones presentes, prediciendo de una manera bastante precisa su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares (u otras de contribución genética)

En aproximadamente diez años, estos chips permitirán secuenciar el genoma de cualquier individuo y detectar todas las mutaciones presentes, prediciendo de una manera bastante precisa su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares (u otras de contribución genética).

En este tiempo se estima que el estudio genómico será rutinario al nacer, formando parte de la ficha médica del paciente, para poder contar con esta información a la hora de tomar muchas de las decisiones terapéuticas en el futuro, pues la secuencia de nuestro genoma no varía con la edad. "Sin embargo, para que eso tenga lugar hay que allanar no sólo aspectos técnicos y de coste, sino también los aspectos éticos del acceso a esa información personal", apunta Ordovás.

Los chips genómicos se utilizan de forma experimental como método de investigación, aunque en algunas patologías menos comunes tienen, además, aplicación clínica. Actualmente, se puede obtener este servicio solamente en centros especializados en nuestro país, pues su uso todavía no está extendido a los hospitales generales.

Cómo se detecta el riesgo de enfermedad

El funcionamiento de esta técnica es muy sencillo, puesto que el individuo sólo tiene que proporcionar un poco de saliva en un algodón, impregnándolo con células del interior de la boca. De esta muestra se extrae el ADN que posteriormente se introduce en el chip que contiene decenas, cientos, miles o millones de sondas (dependiendo del modelo) y, a partir de aquí, se procede a analizar el riesgo de padecer alguna enfermedad.

"Estos análisis genéticos deberían estar circunscritos a aquellos con antecedentes familiares o con elevado riesgo detectado por métodos más clásicos", opina Ordovás.

Aún así, el experto considera importante tener en cuenta que la genética no funciona de manera aislada en términos de proporcionar riesgo o protección sobre una enfermedad, sino interaccionando con los factores ambientales, como dieta, actividad física o estrés.

"La genómica y otras ómicas se utilizarán para seleccionar a aquellos con más probabilidad de padecer la enfermedad y realizar sobre ellos una prevención más intensa y más personalizada. En el caso de otras cardiopatías menos habituales, sí será posible detectarlas antes de su manifestación clínica y actuar en consecuencia con prevención, con fármacos o con intervenciones quirúrgicas", comenta Ordovás.

En opinión del experto, "todos estos avances van a cambiar la manera en que las nuevas generaciones de investigadores van a llevar a cabo su trabajo". Para que esto ocurra de una manera sólida y ordenada, "es esencial que los programas de las facultades incluyan formación en estas nuevas tecnologías y en sus aplicaciones, sobre todo reforzando el área de medicina preventiva", concluye.

Fuente: EUROPA PRESS