Enfermedades genéticas
Agrupamos aquellas enfermedades cuya característica principal es la herencia genética, y no la exposición a factores de riesgo externos. Serán debidas en su mayoría a mutaciones o alteraciones en la carga genética de los padres, que transmiten su herencia a los hijos, quienes sufrirán la enfermedad o serán portadores de ella. Sus formas de manifestarse serán muy variopintas, algunas de ellas por su baja incidencia se consideran enfermedades raras. El conocimiento en la forma de transmitirse facilitará el control de estos trastornos en espera de que la terapia génica pueda solucionar en el futuro estos problemas.
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Albinismo
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.
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Ataxia
El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
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Daltonismo
Aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo, una incapacidad visual para distinguir ciertos colores, que tiene un origen genético ligado al cromosoma X.
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Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
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Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington se debe a una alteración genética que provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia.
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Enfermedad de Wilson
Esta enfermedad rara se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, que se acaba depositando en el hígado, el encéfalo y la córnea, provocando distintos problemas.
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Enfermedades raras
Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.
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Fibrosis quística
La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.
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Galactosemia: cómo detectarla y alimentos permitidos
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
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Hemocromatosis
La hemocromatosis se debe a una acumulación de hierro en el organismo y, si no se diagnostica y trata correctamente, puede tener consecuencias fatales sobre el hígado, e incrementar el riesgo de muerte por miocardiopatía.
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Hemofilia
Una pequeña herida, que para la mayoría de las personas resulta insignificante, para un paciente con hemofilia puede constituir un problema, porque su sangre no se coagula con normalidad y puede sufrir una hemorragia.
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Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan por el desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas.
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Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es una enfermedad de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera. Conoce sus síntomas y las nuevas investigaciones para mejorar su tratamiento.
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.
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Síndrome de Down
Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.
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Síndrome de Klinefelter
El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
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Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer, sobre todo colorrectal. Vigilar a estos pacientes es fundamental para detectar precozmente estos tumores.
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Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, lo que deriva en alteraciones esqueléticas, cardiacas, oculares...
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Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad que se debe a la mutación de un único gen, y que produce múltiples alteraciones del desarrollo, como talla baja y dismorfia facial, así como problemas cardíacos.
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
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Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.
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Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria que suele manifestarse entre los dos y los seis años de vida, provocando al niño graves problemas de salud. Aún no tiene cura, pero hay diversas terapias en estudio.
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Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
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Síndrome de Williams
El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.
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Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
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