Enfermedades raras
Su definición hace referencia a una incidencia muy baja en la población general, en torno a 5 de cada 10.000 habitantes. Pero existen más de 7.000 enfermedades raras, y la población mundial afectada cada vez es mayor. Desafortunadamente pasa mucho tiempo hasta que son reconocidas y ello provoca serias consecuencias. Aunque no todas tienen un tratamiento específico y curativo, con los años se ha logrado un mejor diagnóstico y una mayor concienciación mundial que ayuda a establecer más recursos para mejorar la vida de estos pacientes.
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Ataxia
El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
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Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
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Enfermedad de Behçet
La aparición de úlceras en la boca y los genitales puede ser debida a la enfermedad de Behçet, un trastorno inflamatorio de causa desconocida en el que la afectación ocular marca su gravedad.
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Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington se debe a una alteración genética que provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia.
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Enfermedad de Kawasaki
La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad rara, de causa desconocida, autolimitada y febril, que afecta principalmente a los niños, y que produce importantes alteraciones de los vasos sanguíneos.
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Enfermedades raras
Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.
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Esclerodermia
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel, aunque también puede afectar a diversos órganos internos como el tubo digestivo, el riñón, el corazón y el pulmón.
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Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) evoluciona con rapidez hacia un empeoramiento progresivo y fatal. El científico inglés Stephen Hawking es un caso excepcional, porque ha sobrevivido más de 45 años tras el diagnóstico.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.
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Fibrosis quística
La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.
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Hemofilia
Una pequeña herida, que para la mayoría de las personas resulta insignificante, para un paciente con hemofilia puede constituir un problema, porque su sangre no se coagula con normalidad y puede sufrir una hemorragia.
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Lipodistrofia
La lipodistrofia es una enfermedad que se caracteriza por una pérdida descontrolada del tejido adiposo, que hace que los pacientes tengan un aspecto envejecido y provoca graves alteraciones metabólicas.
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Lupus
Cinco millones de personas en el mundo, cerca de 40.000 españoles, en su gran mayoría mujeres, padecen lupus, una enfermedad autoinmune crónica que tiene graves consecuencias discapacitantes.
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Miastenia gravis autoinmune
La miastenia gravis autoinmune afecta a los músculos voluntarios (los que podemos controlar), provocando debilidad muscular fluctuante y fatiga. Puede resultar difícil de diagnosticar. Conoce sus síntomas.
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Microcefalia
El principal temor de las embarazadas sobre el zika es la microcefalia, un problema que no consiste sólo en tener la cabeza pequeña, sino que tiene múltiples y graves implicaciones en el desarrollo del niño.
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Osteonecrosis
La osteonecrosis o infarto óseo hace referencia a la muerte literal de un hueso, debido a la falta de riego sanguíneo en el mismo como consecuencia de traumatismo, abuso de alcohol o ciertos medicamentos.
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Policitemia vera
La policitemia es un trastorno sanguíneo en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos, lo que provoca síntomas como dolor de cabeza, debilidad y picor. Conoce sus causas y cuál es su tratamiento.
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Poliomielitis
La poliomielitis, una enfermedad infecciosa que puede causar discapacidad, suele ser asintomática, lo que favorece su propagación y hace de las campañas de vacunación el único método de control efectivo.
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Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es una enfermedad de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera. Conoce sus síntomas y las nuevas investigaciones para mejorar su tratamiento.
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Sarcoidosis
La sarcoidosis es una patología de causa desconocida que cursa con la formación de granulomas en distintos órganos del cuerpo, siendo más frecuentes en el pulmón y en el sistema linfático.
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Sensibilidad química múltiple
La sensibilidad química múltiple es una entidad discutida aún por la medicina, que consiste en la aparición de ciertos síntomas cuando el afectado se expone a estímulos ambientales considerados inocuos.
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.
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Síndrome de Cushing
El síndrome de Cushing está originado por un exceso de cortisol crónico, llamada la 'hormona del estrés', que puede ocasionar obesidad, variaciones en la piel, hipertensión arterial, alteraciones psíquicas, osteoporosis, etcétera.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), indagamos en esta rara condición hereditaria, que afecta principalmente el tejido conectivo, siendo más frágil y elástico de lo normal, por lo que puede afectar múltiples órganos y sistemas. Conoce sus causas, síntomas y opciones para abordarlo.
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Síndrome de Guillain-Barré
El síndrome de Guillain-Barré, recientemente asociado a la infección por el virus Zika, es una parálisis progresiva de aparición aguda, pero que afortunadamente se recupera con el tiempo en la mayoría de los casos.
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Síndrome de Klinefelter
El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
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Síndrome de Menkes
Coincidiendo con la celebración del Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, explicamos en qué consiste esta cruel enfermedad rara ligada al cobre, que afecta a los niños varones. Conoce sus rasgos característicos y opciones de tratamiento.
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Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad que se debe a la mutación de un único gen, y que produce múltiples alteraciones del desarrollo, como talla baja y dismorfia facial, así como problemas cardíacos.
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
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Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.
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Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria que suele manifestarse entre los dos y los seis años de vida, provocando al niño graves problemas de salud. Aún no tiene cura, pero hay diversas terapias en estudio.
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Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
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Síndrome de Usher
El síndrome de Usher es un trastorno genético que combina deficiencia auditiva y visual y, en algunas variantes, altera también el equilibrio, condicionando enormemente la vida de los pacientes. Actualmente no existe una cura, aunque hay esperanzas de futuro.
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Síndrome de Williams
El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.
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Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
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Siringomielia
La siringomielia es una enfermedad de la médula espinal caracterizada por la existencia de quistes en su interior. Puede producir dolor o debilidad, y pérdida de sensibilidad para la temperatura y el dolor.
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